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Esta alteración se compone por un defecto en el cráneo, lo cual permite el paso de meninges o cerebro al liquido amniótico.
El 75% de los casos se presenta en la región occipital. En el 80% se encuentran asociadas alteraciones estructurales (hidrocefalia, microcefalia 25%, DandyWalker, defectos cardiacos, paladar hendido, alteraciones cromosómicas y algunos síndromes (Meckel Gruber polidactilia y riñones poliquisticos).
2-5% recurrencia en los casos esporádicos
El pronostico para la vida y la función es malo.
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